¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los varones. Este síndrome interfiere en la capacidad del cuerpo para desintegrar y reciclar determinados mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de que la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a una variedad de síntomas graves.

El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen I2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y un cromosoma Y que han heredado del padre.